| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108140107C>T | CA6263171 | ACAT1 | c.622C>T (p.Arg208Ter) n.717C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.352C>T (p.Arg118Ter) c.259C>T (p.Arg87Ter) c.579+1066C>T (n.579+1066C>T) c.307C>T (p.Arg103Ter) n.710C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.117C>T n.83C>T n.365C>T c.244C>T (p.Arg82Ter) c.325C>T (p.Arg109Ter) n.662C>T n.655C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108140107C>G | CA382507468 | ACAT1 | c.622C>G (p.Arg208Gly) n.717C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.352C>G (p.Arg118Gly) c.259C>G (p.Arg87Gly) c.579+1066C>G (n.579+1066C>G) c.307C>G (p.Arg103Gly) n.710C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.117C>G n.83C>G n.365C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) c.325C>G (p.Arg109Gly) n.662C>G n.655C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108140107C>A | CA476672285 | ACAT1 | c.622C>A (p.Arg208=) n.717C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.352C>A (p.Arg118=) c.259C>A (p.Arg87=) c.579+1066C>A (n.579+1066C>A) c.307C>A (p.Arg103=) n.710C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.117C>A n.83C>A n.365C>A c.244C>A (p.Arg82=) c.325C>A (p.Arg109=) n.662C>A n.655C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |