| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.25733983C>G | CA2289236 | NGLY1 | c.1150-1G>C (n.1150-1G>C) c.*1241-1G>C (n.*1241-1G>C) n.1273-1G>C n.168-1G>C c.*523-1G>C (n.*523-1G>C) c.*647-1G>C (n.*647-1G>C) c.629-1G>C c.1120-1G>C (n.1120-1G>C) c.901-1G>C c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) c.1096-1G>C (n.1096-1G>C) n.2G>C n.2053-1G>C n.2364G>C c.919-1G>C (n.919-1G>C) c.1004-1G>C (n.1004-1G>C) n.1203-1G>C n.1295-1G>C n.1057-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25733983C= | CA1352481799 | NGLY1 | c.1150-1G= (n.1150-1G=) c.*1241-1G= (n.*1241-1G=) n.1273-1G= n.168-1G= c.*523-1G= (n.*523-1G=) c.*647-1G= (n.*647-1G=) c.629-1G= c.1120-1G= (n.1120-1G=) c.901-1G= c.1087-1G= (n.1087-1G=) c.1024-1G= (n.1024-1G=) c.1096-1G= (n.1096-1G=) n.2G= n.2053-1G= n.2364G= c.919-1G= (n.919-1G=) c.1004-1G= (n.1004-1G=) n.1203-1G= n.1295-1G= n.1057-1G= | dbSNP |