| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28695858G>A | CA288254 | CHEK2 | c.1009-616C>T (n.1009-616C>T) c.910C>T (p.His304Tyr) c.1111C>T (p.His371Tyr) c.448C>T (p.His150Tyr) c.451C>T (p.His151Tyr) n.663C>T c.1024C>T (p.His342Tyr) c.1240C>T (p.His414Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) c.*601C>T (n.*601C>T) c.1020C>T (n.1020C>T) c.1049C>T (n.1049C>T) c.342C>T c.1001C>T (n.1001C>T) c.263+3980C>T c.631C>T (p.His211Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) c.1270C>T (p.His424Tyr) c.1183C>T (p.His395Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.940C>T (p.His314Tyr) n.1270C>T n.1178C>T c.664C>T (p.His222Tyr) c.1234C>T (p.His412Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) n.1281C>T n.1194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.28695858G= | CA2400238353 | CHEK2 | c.1009-616C= (n.1009-616C=) c.910C= (p.His304=) c.1111C= (p.His371=) c.448C= (p.His150=) c.451C= (p.His151=) n.663C= c.1024C= (p.His342=) c.1240C= (p.His414=) c.838C= (p.His280=) c.*601C= (n.*601C=) c.1020C= (n.1020C=) c.1049C= (n.1049C=) c.342C= c.1001C= (n.1001C=) c.263+3980C= c.631C= (p.His211=) c.568C= (p.His190=) c.1270C= (p.His424=) c.1183C= (p.His395=) c.1039C= (p.His347=) c.940C= (p.His314=) n.1270C= n.1178C= c.664C= (p.His222=) c.1234C= (p.His412=) c.1141C= (p.His381=) c.1054C= (p.His352=) n.1281C= n.1194C= | dbSNP |