Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.149485920C>T | CA16013929 | IDS | c.1180+1005G>A (n.1180+1005G>A) c.547+1005G>A (n.547+1005G>A) n.287+1005G>A c.910+1005G>A (n.910+1005G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.149485920C>A | CA519057522 | IDS | c.1180+1005G>T (n.1180+1005G>T) c.547+1005G>T (n.547+1005G>T) n.287+1005G>T c.910+1005G>T (n.910+1005G>T) | dbSNP |