| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.25720179G>A | CA151138 | NGLY1 | c.1624C>T (p.Arg542Ter) c.*1715C>T (n.*1715C>T) n.1747C>T n.885C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.938C>T c.1594C>T (p.Arg532Ter) c.1375C>T c.1561C>T (p.Arg521Ter) c.1612-544C>T (n.1612-544C>T) c.1498C>T (p.Arg500Ter) c.1570C>T (p.Arg524Ter) n.312C>T n.1431C>T n.2527C>T n.2674C>T c.1459C>T (p.Arg487Ter) c.1447-544C>T (n.1447-544C>T) c.1393C>T (p.Arg465Ter) n.1920C>T n.1769C>T n.1604C>T n.1531C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.25720179G>C | CA351894466 | NGLY1 | c.1624C>G (p.Arg542Gly) c.*1715C>G (n.*1715C>G) n.1747C>G n.885C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.938C>G c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1375C>G c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.1612-544C>G (n.1612-544C>G) c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.1570C>G (p.Arg524Gly) n.312C>G n.1431C>G n.2527C>G n.2674C>G c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1447-544C>G (n.1447-544C>G) c.1393C>G (p.Arg465Gly) n.1920C>G n.1769C>G n.1604C>G n.1531C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.25720179G>T | CA432842732 | NGLY1 | c.1624C>A (p.Arg542=) c.*1715C>A (n.*1715C>A) n.1747C>A n.885C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.938C>A c.1594C>A (p.Arg532=) c.1375C>A c.1561C>A (p.Arg521=) c.1612-544C>A (n.1612-544C>A) c.1498C>A (p.Arg500=) c.1570C>A (p.Arg524=) n.312C>A n.1431C>A n.2527C>A n.2674C>A c.1459C>A (p.Arg487=) c.1447-544C>A (n.1447-544C>A) c.1393C>A (p.Arg465=) n.1920C>A n.1769C>A n.1604C>A n.1531C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.25720179G= | CA1352475504 | NGLY1 | c.1624C= (p.Arg542=) c.*1715C= (n.*1715C=) n.1747C= n.885C= c.*997C= (n.*997C=) c.*1121C= (n.*1121C=) c.938C= c.1594C= (p.Arg532=) c.1375C= c.1561C= (p.Arg521=) c.1612-544C= (n.1612-544C=) c.1498C= (p.Arg500=) c.1570C= (p.Arg524=) n.312C= n.1431C= n.2527C= n.2674C= c.1459C= (p.Arg487=) c.1447-544C= (n.1447-544C=) c.1393C= (p.Arg465=) n.1920C= n.1769C= n.1604C= n.1531C= | dbSNP |