| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90774304G>C | CA360384168 | ADGRV1 | c.12403+1G>C (n.12403+1G>C) c.1357+1G>C (n.1357+1G>C) c.265+98095G>C (n.265+98095G>C) n.2822+1G>C n.980+1G>C n.12416+1G>C c.12400+1G>C (n.12400+1G>C) c.12322+1G>C (n.12322+1G>C) c.9706+1G>C (n.9706+1G>C) c.12424+1G>C (n.12424+1G>C) c.12421+1G>C (n.12421+1G>C) c.12343+1G>C (n.12343+1G>C) c.12328+1G>C (n.12328+1G>C) c.5542+1G>C (n.5542+1G>C) c.5521+1G>C (n.5521+1G>C) n.12419+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90774304G>A | CA360384163 | ADGRV1 | c.12403+1G>A (n.12403+1G>A) c.1357+1G>A (n.1357+1G>A) c.265+98095G>A (n.265+98095G>A) n.2822+1G>A n.980+1G>A n.12416+1G>A c.12400+1G>A (n.12400+1G>A) c.12322+1G>A (n.12322+1G>A) c.9706+1G>A (n.9706+1G>A) c.12424+1G>A (n.12424+1G>A) c.12421+1G>A (n.12421+1G>A) c.12343+1G>A (n.12343+1G>A) c.12328+1G>A (n.12328+1G>A) c.5542+1G>A (n.5542+1G>A) c.5521+1G>A (n.5521+1G>A) n.12419+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90774304G>T | CA270123 | ADGRV1 | c.12403+1G>T (n.12403+1G>T) c.1357+1G>T (n.1357+1G>T) c.265+98095G>T (n.265+98095G>T) n.2822+1G>T n.980+1G>T n.12416+1G>T c.12400+1G>T (n.12400+1G>T) c.12322+1G>T (n.12322+1G>T) c.9706+1G>T (n.9706+1G>T) c.12424+1G>T (n.12424+1G>T) c.12421+1G>T (n.12421+1G>T) c.12343+1G>T (n.12343+1G>T) c.12328+1G>T (n.12328+1G>T) c.5542+1G>T (n.5542+1G>T) c.5521+1G>T (n.5521+1G>T) n.12419+1G>T | ClinVar dbSNP |