Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29071276dupCA270032PCAREc.2988dup (p.Thr997HisfsTer?)
n.185+2109dup
n.173+2121dup
ClinVar dbSNP
2g.29071276delCA2658450531PCAREc.2988del (p.Thr997ArgfsTer?)
n.185+2109del
n.173+2121del
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched