ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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2
g.29071276dup
CA270032
PCARE
c.2988dup (p.Thr997HisfsTer?)
n.185+2109dup
n.173+2121dup
ClinVar
dbSNP
2
g.29071276del
CA2658450531
PCARE
c.2988del (p.Thr997ArgfsTer?)
n.185+2109del
n.173+2121del
dbSNP
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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