Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17388025T>C | CA119831 | KCNJ11 | c.-162A>G (n.-162A>G) c.-16-179A>G (n.-16-179A>G) c.67A>G (p.Lys23Glu) c.-24A>G (n.-24A>G) c.84A>G n.225A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17388025T>A | CA379777356 | KCNJ11 | c.-162A>T (n.-162A>T) c.-16-179A>T (n.-16-179A>T) c.67A>T (p.Lys23Ter) c.-24A>T (n.-24A>T) c.84A>T n.225A>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17388025T>G | CA379777352 | KCNJ11 | c.-162A>C (n.-162A>C) c.-16-179A>C (n.-16-179A>C) c.67A>C (p.Lys23Gln) c.-24A>C (n.-24A>C) c.84A>C n.225A>C | dbSNP |