| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.125644678G>A | CA6349629 | CHEK1 | c.1281+35G>A (n.1281+35G>A) c.1233+35G>A (n.1233+35G>A) c.1101+410G>A (n.1101+410G>A) c.72+35G>A (n.72+35G>A) n.1350+35G>A c.951+35G>A (n.951+35G>A) n.1906+35G>A n.1667+35G>A c.1032+35G>A (n.1032+35G>A) c.930+35G>A (n.930+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.125644678G>T | CA2581048902 | CHEK1 | c.1281+35G>T (n.1281+35G>T) c.1233+35G>T (n.1233+35G>T) c.1101+410G>T (n.1101+410G>T) c.72+35G>T (n.72+35G>T) n.1350+35G>T c.951+35G>T (n.951+35G>T) n.1906+35G>T n.1667+35G>T c.1032+35G>T (n.1032+35G>T) c.930+35G>T (n.930+35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.125644678G= | CA2006762219 | CHEK1 | c.1281+35G= (n.1281+35G=) c.1233+35G= (n.1233+35G=) c.1101+410G= (n.1101+410G=) c.72+35G= (n.72+35G=) n.1350+35G= c.951+35G= (n.951+35G=) n.1906+35G= n.1667+35G= c.1032+35G= (n.1032+35G=) c.930+35G= (n.930+35G=) | dbSNP |
| 11 | g.125644678G>C | CA2581048903 | CHEK1 | c.1281+35G>C (n.1281+35G>C) c.1233+35G>C (n.1233+35G>C) c.1101+410G>C (n.1101+410G>C) c.72+35G>C (n.72+35G>C) n.1350+35G>C c.951+35G>C (n.951+35G>C) n.1906+35G>C n.1667+35G>C c.1032+35G>C (n.1032+35G>C) c.930+35G>C (n.930+35G>C) | dbSNP |