| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17386704G>C | CA218398822 | KCNJ11 | c.*215C>G (n.*215C>G) c.*50+165C>G (n.*50+165C>G) n.47C>G n.1381+165C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386704G>A | CA10634188 | KCNJ11 | c.*215C>T (n.*215C>T) c.*50+165C>T (n.*50+165C>T) n.47C>T n.1381+165C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17386704G= | CA1955118904 | KCNJ11 | c.*215C= (n.*215C=) c.*50+165C= (n.*50+165C=) n.47C= n.1381+165C= | dbSNP |