| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.102218827A>C | CA324021 | RRM2B | c.671T>G (p.Ile224Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) n.189T>G c.49-4669T>G (n.49-4669T>G) c.49-10542T>G (n.49-10542T>G) c.840T>G c.123-5938T>G (n.123-5938T>G) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102218827A= | CA1806678207 | RRM2B | c.671T= (p.Ile224=) c.515T= (p.Ile172=) n.189T= c.49-4669T= (n.49-4669T=) c.49-10542T= (n.49-10542T=) c.840T= c.123-5938T= (n.123-5938T=) c.509T= (p.Ile170=) c.887T= (p.Ile296=) | dbSNP dbSNP |