Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.102218866C>T | CA345607 | RRM2B | c.632G>A (p.Arg211Lys) c.476G>A (p.Arg159Lys) n.150G>A c.49-4708G>A (n.49-4708G>A) c.49-10581G>A (n.49-10581G>A) c.801G>A c.123-5977G>A (n.123-5977G>A) c.470G>A (p.Arg157Lys) c.848G>A (p.Arg283Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.102218866C= | CA1806678277 | RRM2B | c.632G= (p.Arg211=) c.476G= (p.Arg159=) n.150G= c.49-4708G= (n.49-4708G=) c.49-10581G= (n.49-10581G=) c.801G= c.123-5977G= (n.123-5977G=) c.470G= (p.Arg157=) c.848G= (p.Arg283=) | dbSNP |