| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.102218892A>G | CA182471680 | RRM2B | c.606T>C (p.Phe202=) c.450T>C (p.Phe150=) n.124T>C c.49-4734T>C (n.49-4734T>C) c.49-10607T>C (n.49-10607T>C) c.775T>C c.123-6003T>C (n.123-6003T>C) c.444T>C (p.Phe148=) c.822T>C (p.Phe274=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102218892A>T | CA278595 | RRM2B | c.606T>A (p.Phe202Leu) c.450T>A (p.Phe150Leu) n.124T>A c.49-4734T>A (n.49-4734T>A) c.49-10607T>A (n.49-10607T>A) c.775T>A c.123-6003T>A (n.123-6003T>A) c.444T>A (p.Phe148Leu) c.822T>A (p.Phe274Leu) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.102218892A= | CA1806678303 | RRM2B | c.606T= (p.Phe202=) c.450T= (p.Phe150=) n.124T= c.49-4734T= (n.49-4734T=) c.49-10607T= (n.49-10607T=) c.775T= c.123-6003T= (n.123-6003T=) c.444T= (p.Phe148=) c.822T= (p.Phe274=) | dbSNP |