| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.102218915C>T | CA345600 | RRM2B | c.583G>A (p.Gly195Arg) c.427G>A (p.Gly143Arg) n.101G>A c.49-4757G>A (n.49-4757G>A) c.49-10630G>A (n.49-10630G>A) c.752G>A c.123-6026G>A (n.123-6026G>A) c.421G>A (p.Gly141Arg) c.799G>A (p.Gly267Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.102218915C= | CA1806678340 | RRM2B | c.583G= (p.Gly195=) c.427G= (p.Gly143=) n.101G= c.49-4757G= (n.49-4757G=) c.49-10630G= (n.49-10630G=) c.752G= c.123-6026G= (n.123-6026G=) c.421G= (p.Gly141=) c.799G= (p.Gly267=) | dbSNP |