| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.102218942T>C | CA345591 | RRM2B | c.556A>G (p.Arg186Gly) c.400A>G (p.Arg134Gly) n.74A>G c.49-4784A>G (n.49-4784A>G) c.49-10657A>G (n.49-10657A>G) c.725A>G c.123-6053A>G (n.123-6053A>G) c.394A>G (p.Arg132Gly) c.772A>G (p.Arg258Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.102218942T= | CA1806678406 | RRM2B | c.556A= (p.Arg186=) c.400A= (p.Arg134=) n.74A= c.49-4784A= (n.49-4784A=) c.49-10657A= (n.49-10657A=) c.725A= c.123-6053A= (n.123-6053A=) c.394A= (p.Arg132=) c.772A= (p.Arg258=) | dbSNP |