| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.102225020T>C | CA212830 | RRM2B | c.322-2A>G (n.322-2A>G) c.166-2A>G (n.166-2A>G) c.49-10862A>G (n.49-10862A>G) c.48+13807A>G (n.48+13807A>G) c.491-2A>G c.122+7211A>G (n.122+7211A>G) c.*245-2A>G (n.*245-2A>G) c.160-2A>G (n.160-2A>G) c.538-2A>G (n.538-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.102225020T>G | CA345570 | RRM2B | c.322-2A>C (n.322-2A>C) c.166-2A>C (n.166-2A>C) c.49-10862A>C (n.49-10862A>C) c.48+13807A>C (n.48+13807A>C) c.491-2A>C c.122+7211A>C (n.122+7211A>C) c.*245-2A>C (n.*245-2A>C) c.160-2A>C (n.160-2A>C) c.538-2A>C (n.538-2A>C) | dbSNP |