| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.102232232G>T | CA462128493 | RRM2B | c.121C>A (p.Arg41=) c.49-6198C>A (n.49-6198C>A) n.430C>A c.48+6595C>A (n.48+6595C>A) c.290C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.337C>A (p.Arg113=) | dbSNP |
| 8 | g.102232232G>A | CA345546 | RRM2B | c.121C>T (p.Arg41Trp) c.49-6198C>T (n.49-6198C>T) n.430C>T c.48+6595C>T (n.48+6595C>T) c.290C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.337C>T (p.Arg113Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |