Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23623131C>G | CA331795 | PALB2 | c.2841-1G>C (n.2841-1G>C) c.*316-1G>C (n.*316-1G>C) c.2835-1G>C (n.2835-1G>C) c.2679-1G>C (n.2679-1G>C) c.1950-1G>C (n.1950-1G>C) n.4182-1G>C c.1788-1G>C (n.1788-1G>C) n.3355-1G>C n.2127-1G>C n.1530-1G>C c.369-1G>C (n.369-1G>C) n.3631-1G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23623131C>A | CA395144549 | PALB2 | c.2841-1G>T (n.2841-1G>T) c.*316-1G>T (n.*316-1G>T) c.2835-1G>T (n.2835-1G>T) c.2679-1G>T (n.2679-1G>T) c.1950-1G>T (n.1950-1G>T) n.4182-1G>T c.1788-1G>T (n.1788-1G>T) n.3355-1G>T n.2127-1G>T n.1530-1G>T c.369-1G>T (n.369-1G>T) n.3631-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623131C>T | CA334206 | PALB2 | c.2841-1G>A (n.2841-1G>A) c.*316-1G>A (n.*316-1G>A) c.2835-1G>A (n.2835-1G>A) c.2679-1G>A (n.2679-1G>A) c.1950-1G>A (n.1950-1G>A) n.4182-1G>A c.1788-1G>A (n.1788-1G>A) n.3355-1G>A n.2127-1G>A n.1530-1G>A c.369-1G>A (n.369-1G>A) n.3631-1G>A | ClinVar dbSNP |