| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23635237dup | CA2573152181 | PALB2 | c.1320dup (p.Gly441ArgfsTer3) c.211+2618dup (n.211+2618dup) c.1314dup (p.Gly439ArgfsTer3) c.429dup (p.Gly144ArgfsTer3) n.2661dup n.1834dup c.48+5878dup (n.48+5878dup) n.1468dup c.86+2618dup n.2110dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635237del | CA151225 | PALB2 | c.1320del (p.Phe442LeufsTer12) c.211+2618del (n.211+2618del) c.1314del (p.Phe440LeufsTer12) c.429del (p.Phe145LeufsTer12) n.2661del n.1834del c.48+5878del (n.48+5878del) n.1468del c.86+2618del n.2110del | ClinVar dbSNP COSMIC |