| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196694783C>A | CA1217746059 | CFH | c.1144+4544C>A (n.1144+4544C>A) n.1602+4544C>A c.1153+4544C>A (n.1153+4544C>A) c.1336+4544C>A (n.1336+4544C>A) c.1315+4544C>A (n.1315+4544C>A) c.1147+4544C>A (n.1147+4544C>A) c.1340+4540C>A (n.1340+4540C>A) n.1456+4544C>A c.244+21620C>A (n.244+21620C>A) c.*987+4544C>A (n.*987+4544C>A) n.1421-1267C>A n.1420+4544C>A n.1399+4544C>A n.1424+4540C>A c.*19+4499C>A (n.*19+4499C>A) c.1261+4544C>A (n.1261+4544C>A) c.*854+4544C>A (n.*854+4544C>A) c.1159+5169C>A (n.1159+5169C>A) n.3352+4544C>A n.1421+4544C>A | dbSNP |
| 1 | g.196694783C>G | CA1217746060 | CFH | c.1144+4544C>G (n.1144+4544C>G) n.1602+4544C>G c.1153+4544C>G (n.1153+4544C>G) c.1336+4544C>G (n.1336+4544C>G) c.1315+4544C>G (n.1315+4544C>G) c.1147+4544C>G (n.1147+4544C>G) c.1340+4540C>G (n.1340+4540C>G) n.1456+4544C>G c.244+21620C>G (n.244+21620C>G) c.*987+4544C>G (n.*987+4544C>G) n.1421-1267C>G n.1420+4544C>G n.1399+4544C>G n.1424+4540C>G c.*19+4499C>G (n.*19+4499C>G) c.1261+4544C>G (n.1261+4544C>G) c.*854+4544C>G (n.*854+4544C>G) c.1159+5169C>G (n.1159+5169C>G) n.3352+4544C>G n.1421+4544C>G | dbSNP |
| 1 | g.196694783C>T | CA10854603 | CFH | c.1144+4544C>T (n.1144+4544C>T) n.1602+4544C>T c.1153+4544C>T (n.1153+4544C>T) c.1336+4544C>T (n.1336+4544C>T) c.1315+4544C>T (n.1315+4544C>T) c.1147+4544C>T (n.1147+4544C>T) c.1340+4540C>T (n.1340+4540C>T) n.1456+4544C>T c.244+21620C>T (n.244+21620C>T) c.*987+4544C>T (n.*987+4544C>T) n.1421-1267C>T n.1420+4544C>T n.1399+4544C>T n.1424+4540C>T c.*19+4499C>T (n.*19+4499C>T) c.1261+4544C>T (n.1261+4544C>T) c.*854+4544C>T (n.*854+4544C>T) c.1159+5169C>T (n.1159+5169C>T) n.3352+4544C>T n.1421+4544C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |