Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.3929424C>A | CA863884639 | GLIS3 | n.273+2936G>T n.541+2936G>T c.*1346+2936G>T (n.*1346+2936G>T) n.425+2936G>T c.1518+2936G>T (n.1518+2936G>T) c.132-99932G>T (n.132-99932G>T) n.482+2936G>T c.1983+2936G>T (n.1983+2936G>T) n.339+2936G>T n.523+2936G>T c.1317+2936G>T (n.1317+2936G>T) | dbSNP |
9 | g.3929424C>T | CA12978500 | GLIS3 | n.273+2936G>A n.541+2936G>A c.*1346+2936G>A (n.*1346+2936G>A) n.425+2936G>A c.1518+2936G>A (n.1518+2936G>A) c.132-99932G>A (n.132-99932G>A) n.482+2936G>A c.1983+2936G>A (n.1983+2936G>A) n.339+2936G>A n.523+2936G>A c.1317+2936G>A (n.1317+2936G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.3929424C>G | CA1828990304 | GLIS3 | n.273+2936G>C n.541+2936G>C c.*1346+2936G>C (n.*1346+2936G>C) n.425+2936G>C c.1518+2936G>C (n.1518+2936G>C) c.132-99932G>C (n.132-99932G>C) n.482+2936G>C c.1983+2936G>C (n.1983+2936G>C) n.339+2936G>C n.523+2936G>C c.1317+2936G>C (n.1317+2936G>C) | dbSNP |