| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12854073C>T | CA14557433 | PTPN2 | c.160+5091G>A (n.160+5091G>A) c.-138+5091G>A (n.-138+5091G>A) n.481+5091G>A c.70-17182G>A (n.70-17182G>A) c.-177+5091G>A (n.-177+5091G>A) c.-137-17182G>A (n.-137-17182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12854073C= | CA2285441153 | PTPN2 | c.160+5091G= (n.160+5091G=) c.-138+5091G= (n.-138+5091G=) n.481+5091G= c.70-17182G= (n.70-17182G=) c.-177+5091G= (n.-177+5091G=) c.-137-17182G= (n.-137-17182G=) | dbSNP |