Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3674438C>T | CA14767494 | ADAM33 | c.600+66G>A (n.600+66G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.639+66G>A (n.639+66G>A) c.636+66G>A (n.636+66G>A) c.597+66G>A (n.597+66G>A) c.-441+66G>A (n.-441+66G>A) n.743+66G>A n.664+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3674438C>A | CA2346680380 | ADAM33 | c.600+66G>T (n.600+66G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.639+66G>T (n.639+66G>T) c.636+66G>T (n.636+66G>T) c.597+66G>T (n.597+66G>T) c.-441+66G>T (n.-441+66G>T) n.743+66G>T n.664+66G>T | dbSNP gnomAD v4 |