Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.219089T>A | CA934233693 | SIRT3 | c.970-48A>T (n.970-48A>T) c.778-48A>T (n.778-48A>T) c.727-48A>T (n.727-48A>T) c.544-48A>T (n.544-48A>T) c.*1376-48A>T (n.*1376-48A>T) c.*683-48A>T (n.*683-48A>T) c.808-48A>T (n.808-48A>T) n.1093-48A>T c.298-48A>T (n.298-48A>T) c.154-48A>T (n.154-48A>T) c.544-2371A>T (n.544-2371A>T) n.1159-48A>T n.1046-48A>T n.1094-48A>T n.1414-48A>T n.1253A>T n.1503-48A>T n.1568-48A>T n.992-48A>T n.1247-48A>T n.1073-48A>T n.879-48A>T n.1393-48A>T n.927-48A>T n.1482-48A>T n.1495A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219089T>C | CA5770954 | SIRT3 | c.970-48A>G (n.970-48A>G) c.778-48A>G (n.778-48A>G) c.727-48A>G (n.727-48A>G) c.544-48A>G (n.544-48A>G) c.*1376-48A>G (n.*1376-48A>G) c.*683-48A>G (n.*683-48A>G) c.808-48A>G (n.808-48A>G) n.1093-48A>G c.298-48A>G (n.298-48A>G) c.154-48A>G (n.154-48A>G) c.544-2371A>G (n.544-2371A>G) n.1159-48A>G n.1046-48A>G n.1094-48A>G n.1414-48A>G n.1253A>G n.1503-48A>G n.1568-48A>G n.992-48A>G n.1247-48A>G n.1073-48A>G n.879-48A>G n.1393-48A>G n.927-48A>G n.1482-48A>G n.1495A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |