| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11845917A>T | CA886104608 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+151A>T (n.*1961+151A>T) n.781+151A>T c.*92T>A (n.*92T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) n.1479+151A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845917A>G | CA15109196 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+151A>G (n.*1961+151A>G) n.781+151A>G c.*92T>C (n.*92T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.1479+151A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845917A= | CA1139772912 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+151A= (n.*1961+151A=) n.781+151A= c.*92T= (n.*92T=) c.*86T= (n.*86T=) n.1479+151A= | dbSNP |