| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11845924A>G | CA15092301 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+158A>G (n.*1961+158A>G) n.781+158A>G c.*85T>C (n.*85T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.1479+158A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845924A>T | CA18010022 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+158A>T (n.*1961+158A>T) n.781+158A>T c.*85T>A (n.*85T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.1479+158A>T | dbSNP |