| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11846011A>G | CA596983 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+245A>G (n.*1961+245A>G) n.781+245A>G c.304T>C (p.Ter102Arg) c.454T>C (p.Ter152Arg) c.453+1T>C (n.453+1T>C) n.1479+245A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846011A>T | CA338448382 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+245A>T (n.*1961+245A>T) n.781+245A>T c.304T>A (p.Ter102Arg) c.454T>A (p.Ter152Arg) c.453+1T>A (n.453+1T>A) n.1479+245A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846011A= | CA1139772909 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+245A= (n.*1961+245A=) n.781+245A= c.304T= (p.Ter102=) c.454T= (p.Ter152=) c.453+1T= (n.453+1T=) n.1479+245A= | dbSNP |