| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532990C>T | CA120943 | G6PD | c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.866G>A c.869G>A c.855G>A (n.855G>A) c.865-188G>A (n.865-188G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.1010G>A (p.Arg337His) c.*845G>A (n.*845G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.85G>A c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.958-188G>A (n.958-188G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532990C>A | CA415234446 | G6PD | c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.866G>T c.869G>T c.855G>T (n.855G>T) c.865-188G>T (n.865-188G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.*845G>T (n.*845G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.85G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.958-188G>T (n.958-188G>T) | dbSNP gnomAD v2 |