| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102894888A>G | CA229481 | PAH | c.199T>C (p.Ser67Pro) c.184T>C (p.Ser62Pro) n.286T>C n.121T>C n.295T>C c.183T>C n.288T>C n.167T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894888A>C | CA386304221 | PAH | c.199T>G (p.Ser67Ala) c.184T>G (p.Ser62Ala) n.286T>G n.121T>G n.295T>G c.183T>G n.288T>G n.167T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894888A= | CA2059467064 | PAH | c.199T= (p.Ser67=) c.184T= (p.Ser62=) n.286T= n.121T= n.295T= c.183T= n.288T= n.167T= | dbSNP |