| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912816A>G | CA251539 | PAH | c.143T>C (p.Leu48Ser) c.128T>C (p.Leu43Ser) n.230T>C n.65T>C n.239T>C c.127T>C n.232T>C n.111T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102912816A= | CA2059473344 | PAH | c.143T= (p.Leu48=) c.128T= (p.Leu43=) n.230T= n.65T= n.239T= c.127T= n.232T= n.111T= | dbSNP |