| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.117713658G>A | CA467037507 | TLR4 | c.93+9093G>A (n.93+9093G>A) n.200+9093G>A c.140+4929G>A (n.140+4929G>A) c.1530G>A (p.Gln510=) c.1410G>A (p.Gln470=) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.260+4929G>A (n.260+4929G>A) n.1447G>A c.930G>A (p.Gln310=) | dbSNP |
| 9 | g.117713658G>C | CA374657110 | TLR4 | c.93+9093G>C (n.93+9093G>C) n.200+9093G>C c.140+4929G>C (n.140+4929G>C) c.1530G>C (p.Gln510His) c.1410G>C (p.Gln470His) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.260+4929G>C (n.260+4929G>C) n.1447G>C c.930G>C (p.Gln310His) | dbSNP |
| 9 | g.117713658G>T | CA5212390 | TLR4 | c.93+9093G>T (n.93+9093G>T) n.200+9093G>T c.140+4929G>T (n.140+4929G>T) c.1530G>T (p.Gln510His) c.1410G>T (p.Gln470His) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.260+4929G>T (n.260+4929G>T) n.1447G>T c.930G>T (p.Gln310His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |