| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.42283031G>A | CA1779356280 | IKBKB | c.106-5603G>A (n.106-5603G>A) c.-87-5603G>A (n.-87-5603G>A) c.106-7125G>A (n.106-7125G>A) c.24-7125G>A (n.24-7125G>A) n.274+10826G>A n.204-5603G>A c.105+10826G>A (n.105+10826G>A) n.205-7125G>A c.100-5603G>A (n.100-5603G>A) n.292-5603G>A c.73+10826G>A (n.73+10826G>A) c.-400-5603G>A (n.-400-5603G>A) c.-305-7125G>A (n.-305-7125G>A) c.-118+10826G>A (n.-118+10826G>A) c.133+10826G>A (n.133+10826G>A) c.-361-7125G>A (n.-361-7125G>A) c.-425+10826G>A (n.-425+10826G>A) n.287-7125G>A c.-693-7125G>A (n.-693-7125G>A) n.290-5603G>A n.867-7125G>A | dbSNP |
| 8 | g.42283031G>T | CA12788664 | IKBKB | c.106-5603G>T (n.106-5603G>T) c.-87-5603G>T (n.-87-5603G>T) c.106-7125G>T (n.106-7125G>T) c.24-7125G>T (n.24-7125G>T) n.274+10826G>T n.204-5603G>T c.105+10826G>T (n.105+10826G>T) n.205-7125G>T c.100-5603G>T (n.100-5603G>T) n.292-5603G>T c.73+10826G>T (n.73+10826G>T) c.-400-5603G>T (n.-400-5603G>T) c.-305-7125G>T (n.-305-7125G>T) c.-118+10826G>T (n.-118+10826G>T) c.133+10826G>T (n.133+10826G>T) c.-361-7125G>T (n.-361-7125G>T) c.-425+10826G>T (n.-425+10826G>T) n.287-7125G>T c.-693-7125G>T (n.-693-7125G>T) n.290-5603G>T n.867-7125G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |