| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.118606652A>C | CA2003570930 | PHLDB1 | c.-199A>C (n.-199A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) | dbSNP |
| 11 | g.118606652A>G | CA13399050 | PHLDB1 | c.-199A>G (n.-199A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.118606652A>T | CA672353971 | PHLDB1 | c.-199A>T (n.-199A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |