| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.27374522C>T | CA15246113 | SLC4A7 | c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.4648G>A (n.4648G>A) n.5982G>A n.5757G>A n.5649G>A n.6090G>A n.5755G>A n.5647G>A n.5946G>A n.5721G>A n.5613G>A n.6054G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.27374522C= | CA1353306397 | SLC4A7 | c.*2242G= (n.*2242G=) c.4648G= (n.4648G=) n.5982G= n.5757G= n.5649G= n.6090G= n.5755G= n.5647G= n.5946G= n.5721G= n.5613G= n.6054G= | dbSNP |