Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.2915035C>G | CA2820230 | ADD1 | c.1943C>G (p.Ser648Cys) c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.1850C>G (p.Ser617Cys) c.*412C>G (n.*412C>G) n.1537C>G c.967C>G c.105+6431C>G (n.105+6431C>G) n.331C>G n.883C>G c.94C>G n.1916C>G n.2034C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.2915035C>T | CA91408921 | ADD1 | c.1943C>T (p.Ser648Phe) c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.1850C>T (p.Ser617Phe) c.*412C>T (n.*412C>T) n.1537C>T c.967C>T c.105+6431C>T (n.105+6431C>T) n.331C>T n.883C>T c.94C>T n.1916C>T n.2034C>T | dbSNP |