Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.2915035C>GCA2820230ADD1c.1943C>G (p.Ser648Cys)
c.1757C>G (p.Ser586Cys)
c.1850C>G (p.Ser617Cys)
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.1537C>G
c.967C>G
c.105+6431C>G (n.105+6431C>G)
n.331C>G
n.883C>G
c.94C>G
n.1916C>G
n.2034C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.2915035C>TCA91408921ADD1c.1943C>T (p.Ser648Phe)
c.1757C>T (p.Ser586Phe)
c.1850C>T (p.Ser617Phe)
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.1537C>T
c.967C>T
c.105+6431C>T (n.105+6431C>T)
n.331C>T
n.883C>T
c.94C>T
n.1916C>T
n.2034C>T
dbSNP

Number of alleles fetched