Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133458632A>T | CA1882683677 | ADAMTS13 | c.3910-342A>T (n.3910-342A>T) c.3817-342A>T (n.3817-342A>T) c.466-342A>T (n.466-342A>T) c.*1379-342A>T (n.*1379-342A>T) c.4078-342A>T (n.4078-342A>T) n.2541-342A>T n.2560-342A>T c.3688-342A>T (n.3688-342A>T) c.3094-342A>T (n.3094-342A>T) c.3088-342A>T (n.3088-342A>T) c.2743-342A>T (n.2743-342A>T) c.2344-342A>T (n.2344-342A>T) c.4066-342A>T (n.4066-342A>T) n.2562-342A>T | dbSNP |
9 | g.133458632A>G | CA200947285 | ADAMTS13 | c.3910-342A>G (n.3910-342A>G) c.3817-342A>G (n.3817-342A>G) c.466-342A>G (n.466-342A>G) c.*1379-342A>G (n.*1379-342A>G) c.4078-342A>G (n.4078-342A>G) n.2541-342A>G n.2560-342A>G c.3688-342A>G (n.3688-342A>G) c.3094-342A>G (n.3094-342A>G) c.3088-342A>G (n.3088-342A>G) c.2743-342A>G (n.2743-342A>G) c.2344-342A>G (n.2344-342A>G) c.4066-342A>G (n.4066-342A>G) n.2562-342A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |