Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135045855G>A | CA1290487333 | MAP3K19 | c.-424+1330C>T (n.-424+1330C>T) n.260+1330C>T c.-288+1330C>T (n.-288+1330C>T) c.-203+1330C>T (n.-203+1330C>T) n.284+1330C>T n.259+1330C>T c.-480+1330C>T (n.-480+1330C>T) c.-392+1330C>T (n.-392+1330C>T) | dbSNP |
2 | g.135045855G>T | CA11257100 | MAP3K19 | c.-424+1330C>A (n.-424+1330C>A) n.260+1330C>A c.-288+1330C>A (n.-288+1330C>A) c.-203+1330C>A (n.-203+1330C>A) n.284+1330C>A n.259+1330C>A c.-480+1330C>A (n.-480+1330C>A) c.-392+1330C>A (n.-392+1330C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135045855G>C | CA1290487334 | MAP3K19 | c.-424+1330C>G (n.-424+1330C>G) n.260+1330C>G c.-288+1330C>G (n.-288+1330C>G) c.-203+1330C>G (n.-203+1330C>G) n.284+1330C>G n.259+1330C>G c.-480+1330C>G (n.-480+1330C>G) c.-392+1330C>G (n.-392+1330C>G) | dbSNP |
2 | g.135045855G= | CA1290487332 | MAP3K19 | c.-424+1330C= (n.-424+1330C=) n.260+1330C= c.-288+1330C= (n.-288+1330C=) c.-203+1330C= (n.-203+1330C=) n.284+1330C= n.259+1330C= c.-480+1330C= (n.-480+1330C=) c.-392+1330C= (n.-392+1330C=) | dbSNP |