| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46348249A>G | CA11185012 | EPAS1 | c.217+1186A>G (n.217+1186A>G) n.408+1186A>G c.256+1186A>G (n.256+1186A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46348249A= | CA2495265887 | EPAS1 | c.217+1186A= (n.217+1186A=) n.408+1186A= c.256+1186A= (n.256+1186A=) | dbSNP |