| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46331069T>A | CA46520181 | EPAS1 | c.27-15804T>A (n.27-15804T>A) n.433-15804T>A n.175-15804T>A c.65+5193T>A (n.65+5193T>A) n.2355+4715A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46331069T>G | CA11185010 | EPAS1 | c.27-15804T>G (n.27-15804T>G) n.433-15804T>G n.175-15804T>G c.65+5193T>G (n.65+5193T>G) n.2355+4715A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |