| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43846861G>A | CA46435294 | ABCG8 | c.322+550G>A (n.322+550G>A) n.1329G>A c.334+550G>A (n.334+550G>A) c.106+550G>A (n.106+550G>A) n.824+550G>A n.838+550G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846861G= | CA2493945452 | ABCG8 | c.322+550G= (n.322+550G=) n.1329G= c.334+550G= (n.334+550G=) c.106+550G= (n.106+550G=) n.824+550G= n.838+550G= | dbSNP |