WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.676008G>A | CA987092970 | ENOSF1 | c.1251-606C>T (n.1251-606C>T) c.1149-606C>T (n.1149-606C>T) c.1170-606C>T (n.1170-606C>T) c.903-606C>T (n.903-606C>T) c.921-606C>T (n.921-606C>T) c.*536-606C>T (n.*536-606C>T) n.136-606C>T n.647-606C>T n.1730-606C>T n.3260-606C>T n.265-606C>T c.969-606C>T c.606-606C>T (n.606-606C>T) c.1191-606C>T (n.1191-606C>T) c.1182-606C>T (n.1182-606C>T) c.1176-606C>T (n.1176-606C>T) c.1164-606C>T (n.1164-606C>T) c.1152-606C>T (n.1152-606C>T) c.1125-606C>T (n.1125-606C>T) c.1002-606C>T (n.1002-606C>T) c.975-606C>T (n.975-606C>T) c.963-606C>T (n.963-606C>T) c.939-606C>T (n.939-606C>T) c.918-606C>T (n.918-606C>T) c.786-606C>T (n.786-606C>T) c.732-606C>T (n.732-606C>T) c.717-606C>T (n.717-606C>T) c.693-606C>T (n.693-606C>T) c.621-606C>T (n.621-606C>T) c.579-606C>T (n.579-606C>T) n.1185-606C>T n.1210-606C>T n.1305-606C>T n.1070-606C>T n.928-606C>T c.1107-606C>T (n.1107-606C>T) c.1293-606C>T (n.1293-606C>T) c.1062-606C>T (n.1062-606C>T) n.1110-606C>T n.1226-606C>T n.1474-606C>T n.1160-606C>T n.1186-606C>T n.1037-606C>T n.1370-606C>T c.564-606C>T (n.564-606C>T) c.1155-606C>T (n.1155-606C>T) c.1005-606C>T (n.1005-606C>T) c.981-606C>T (n.981-606C>T) c.924-606C>T (n.924-606C>T) c.879-606C>T (n.879-606C>T) c.747-606C>T (n.747-606C>T) n.938-606C>T n.1324-606C>T n.1076-606C>T n.1192-606C>T n.1440-606C>T n.1126-606C>T n.1152-606C>T n.1003-606C>T n.1336-606C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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