| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71456989A>C | CA1981497165 | NADSYN1 | c.147-1439A>C (n.147-1439A>C) n.213-1439A>C c.47-1439A>C n.88-1439A>C n.203-1439A>C n.335-1439A>C | dbSNP |
| 11 | g.71456989A>G | CA13486597 | NADSYN1 | c.147-1439A>G (n.147-1439A>G) n.213-1439A>G c.47-1439A>G n.88-1439A>G n.203-1439A>G n.335-1439A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |