| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.48927093T>A | CA780028803 | SMAD7 | c.743-5183A>T (n.743-5183A>T) n.328-5183A>T n.154-5183A>T c.98-5183A>T (n.98-5183A>T) n.49+3041A>T n.132-5183A>T c.740-5183A>T (n.740-5183A>T) c.179-5183A>T (n.179-5183A>T) | dbSNP |
| 18 | g.48927093T>C | CA14624615 | SMAD7 | c.743-5183A>G (n.743-5183A>G) n.328-5183A>G n.154-5183A>G c.98-5183A>G (n.98-5183A>G) n.49+3041A>G n.132-5183A>G c.740-5183A>G (n.740-5183A>G) c.179-5183A>G (n.179-5183A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.48927093T= | CA16609689 | SMAD7 | c.743-5183A= (n.743-5183A=) n.328-5183A= n.154-5183A= c.98-5183A= (n.98-5183A=) n.49+3041A= n.132-5183A= c.740-5183A= (n.740-5183A=) c.179-5183A= (n.179-5183A=) | ClinVar dbSNP |