| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.117874288G>A | CA13430456 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2304C>T (n.-6+2304C>T) c.-179+2304C>T (n.-179+2304C>T) c.-6+3011C>T (n.-6+3011C>T) n.52+2304C>T c.-103+2304C>T (n.-103+2304C>T) c.-82+2304C>T (n.-82+2304C>T) n.138+2304C>T n.142+2304C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.117874288G= | CA2003238898 | FXYD6,FXYD6-FXYD2 | c.-6+2304C= (n.-6+2304C=) c.-179+2304C= (n.-179+2304C=) c.-6+3011C= (n.-6+3011C=) n.52+2304C= c.-103+2304C= (n.-103+2304C=) c.-82+2304C= (n.-82+2304C=) n.138+2304C= n.142+2304C= | dbSNP |