| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.172377256T>A | CA10783963 | DNM3,PIGC | c.1912-1762T>A (n.1912-1762T>A) c.1894-1762T>A (n.1894-1762T>A) c.1882-1762T>A (n.1882-1762T>A) n.165-620A>T n.260-620A>T c.1924-1762T>A (n.1924-1762T>A) c.1594-1762T>A (n.1594-1762T>A) n.32-620A>T n.2107-1762T>A c.2068-1762T>A (n.2068-1762T>A) c.2056-1762T>A (n.2056-1762T>A) c.2038-1762T>A (n.2038-1762T>A) c.1939-1762T>A (n.1939-1762T>A) c.1783-1762T>A (n.1783-1762T>A) n.1964-1762T>A n.2102-1762T>A n.1946-1762T>A n.1814-1762T>A n.2087-1762T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377256T= | CA1140049162 | DNM3,PIGC | c.1912-1762T= (n.1912-1762T=) c.1894-1762T= (n.1894-1762T=) c.1882-1762T= (n.1882-1762T=) n.165-620A= n.260-620A= c.1924-1762T= (n.1924-1762T=) c.1594-1762T= (n.1594-1762T=) n.32-620A= n.2107-1762T= c.2068-1762T= (n.2068-1762T=) c.2056-1762T= (n.2056-1762T=) c.2038-1762T= (n.2038-1762T=) c.1939-1762T= (n.1939-1762T=) c.1783-1762T= (n.1783-1762T=) n.1964-1762T= n.2102-1762T= n.1946-1762T= n.1814-1762T= n.2087-1762T= | dbSNP |