Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.64852824C>T | CA10727929 | JAK1 | c.*1557-1914G>A (n.*1557-1914G>A) c.1649-1914G>A (n.1649-1914G>A) c.1520-1914G>A (n.1520-1914G>A) n.1940-1914G>A n.2100-1914G>A c.1646-1914G>A (n.1646-1914G>A) c.1643-1914G>A (n.1643-1914G>A) c.*309-1914G>A (n.*309-1914G>A) c.*4209-1914G>A (n.*4209-1914G>A) c.1164-1914G>A c.1517-1914G>A (n.1517-1914G>A) n.1737-1914G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.64852824C>A | CA1172061744 | JAK1 | c.*1557-1914G>T (n.*1557-1914G>T) c.1649-1914G>T (n.1649-1914G>T) c.1520-1914G>T (n.1520-1914G>T) n.1940-1914G>T n.2100-1914G>T c.1646-1914G>T (n.1646-1914G>T) c.1643-1914G>T (n.1643-1914G>T) c.*309-1914G>T (n.*309-1914G>T) c.*4209-1914G>T (n.*4209-1914G>T) c.1164-1914G>T c.1517-1914G>T (n.1517-1914G>T) n.1737-1914G>T | dbSNP |