| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.9866197T>C | CA217625228 | SBF2 | c.634-7801A>G (n.634-7801A>G) c.1930-7801A>G (n.1930-7801A>G) c.1816-7801A>G (n.1816-7801A>G) c.*552-7801A>G (n.*552-7801A>G) c.1537-7801A>G (n.1537-7801A>G) n.2080-7801A>G c.1792-7801A>G (n.1792-7801A>G) c.1801-7801A>G (n.1801-7801A>G) c.749-7801A>G n.1845-7801A>G c.1789-7801A>G (n.1789-7801A>G) n.135+26921T>C n.2068-7801A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9866197T= | CA1951809839 | SBF2 | c.634-7801A= (n.634-7801A=) c.1930-7801A= (n.1930-7801A=) c.1816-7801A= (n.1816-7801A=) c.*552-7801A= (n.*552-7801A=) c.1537-7801A= (n.1537-7801A=) n.2080-7801A= c.1792-7801A= (n.1792-7801A=) c.1801-7801A= (n.1801-7801A=) c.749-7801A= n.1845-7801A= c.1789-7801A= (n.1789-7801A=) n.135+26921T= n.2068-7801A= | dbSNP |