| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.8466082G>T | CA1152372661 | RERE | c.301-59C>A (n.301-59C>A) c.1105-59C>A (n.1105-59C>A) c.151-59C>A (n.151-59C>A) n.1657-59C>A c.979-59C>A (n.979-59C>A) | dbSNP |
| 1 | g.8466082G>A | CA10863890 | RERE | c.301-59C>T (n.301-59C>T) c.1105-59C>T (n.1105-59C>T) c.151-59C>T (n.151-59C>T) n.1657-59C>T c.979-59C>T (n.979-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8466082G>C | CA1152372662 | RERE | c.301-59C>G (n.301-59C>G) c.1105-59C>G (n.1105-59C>G) c.151-59C>G (n.151-59C>G) n.1657-59C>G c.979-59C>G (n.979-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |