| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101988596C>T | CA266982806 | DYNC1H1 | c.2719-107C>T (n.2719-107C>T) n.2838-107C>T c.*2228-107C>T (n.*2228-107C>T) n.881C>T c.*2450-107C>T (n.*2450-107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101988596C>G | CA2159594352 | DYNC1H1 | c.2719-107C>G (n.2719-107C>G) n.2838-107C>G c.*2228-107C>G (n.*2228-107C>G) n.881C>G c.*2450-107C>G (n.*2450-107C>G) | dbSNP |
| 14 | g.101988596C>A | CA15802373 | DYNC1H1 | c.2719-107C>A (n.2719-107C>A) n.2838-107C>A c.*2228-107C>A (n.*2228-107C>A) n.881C>A c.*2450-107C>A (n.*2450-107C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |