Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.71965432G>ACA262672612RGS6c.84+557G>A (n.84+557G>A)
c.118G>A (p.Val40Ile)
c.-22+33199G>A (n.-22+33199G>A)
n.269+557G>A
n.369+557G>A
n.607+557G>A
n.185+557G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.71965432G=CA2145899219RGS6c.84+557G= (n.84+557G=)
c.118G= (p.Val40=)
c.-22+33199G= (n.-22+33199G=)
n.269+557G=
n.369+557G=
n.607+557G=
n.185+557G=
dbSNP

Number of alleles fetched